Врождённые нарушения обмена витамина B1 (тиамина)

Химическое строение и свойства

Метаболизм

Биохимические свойства

Гиповитаминоз   Врождённые нарушения обмена витамина B1Суточная потребность, пищевые источники витамина B1Врожденные нарушения обмена тиамина.

     Синдром Wernicke — Korsakoff. В основе этого синдрома, сопровождающегося потерей памяти и частичным параличом, лежит изменение свойств фермента транскетолазы, у которой уменьшается сродство к ТПФ. Гены других ТПФ-зависимых ферментов не затрагиваются. Заболевание проявляется, если уровень потребляемого ТПФ снижается ниже значений, необходимых для насыщения транскетолазы. Синдром часто встречается у хронических алкоголиков при недостаточном потреблении ими витаминов.

Перемежающаяся атаксия. Заболевание обусловлено врожденным дефектом пируватдегидрогеназы.Тиаминзависимая форма болезни — «моча с запахом кленового сиропа». При этой патологии отмечается дефект окислительного декарбок-силирования разветвленных кетокислот. В крови и моче резко увеличивается содержание разветвленных кетокислот (отсюда — специфический запах мочи) и их субстратов — аминокислот валина, изолей-цина и лейцина. Клиническая симптоматика схожа с терминальной стадией В,-недостаточности.

Подострая некротизирующая энцефалопатия. При этом заболевании нарушается образование ТТФ в мозге. Энцефалопатия проявляется в потере аппетита, рвоте, затруднении сосания. Младенцы теряют способность держать головку, у них отмечаются многочисленные неврологические расстройства. Болезнь заканчивается без лечения летально в течение первых лет жизни.

Тиаминзависимая мегалобластическая анемия. Механизм участия тиамина в кроветворении до конца не выяснен.

Гипервитаминоз не описан. Избыток принятого витамина быстро выводится с мочой, но у некоторых лиц имеется повышенная чувствительность к парентеральному введению препаратов тиамина.

Оценка обеспеченности организма тиамином. С этой целью обычно определяют содержание витамина и/или его коферментов в эритроцитах крови. Поскольку при недостатке витамина В, нарушается окислительное декарбоксилирование кетокислот, увеличение содержания в крови и моче пировиноградной и а-кетоглутаровой кислот будет свидетельствовать о недостатке тиамина в организме. Однако следует иметь в виду, что накопление пирувата отмечается не только при ги-повитаминозе В1, но и при гипоксии и других патологических состояниях.Наилучшим способом судить о степени обеспеченности организма витамином В, является определение активности тиаминзависимых ферментов. Однако активность пируват- и а-кетоглутаратдегидогеназ снижается только при глубоком гиповитаминозе, поскольку их апо-фермент прочно связывает ТПФ.

      Транскстолаза связывает ТПФ слабее и активность ее в эритроцитах начинает снижаться уже на ранних стадиях гиповитаминоза В1. Если к образцу крови добавить ТПФ, то величина возрастания активности транскетолазы (так называемый ТПФ-эффект) позволит судить о степени недостаточности тиамина.